Lehrende/r: Prof. Dr. Oliver Bartsch; Dr. Gabriele Rittner; Dr. Eva Weis; Univ.-Prof. Dr. Ulrich Zechner
Veranstaltungsart: Praktikum
Anzeige im Stundenplan: Molekul-gen.Labordia
Semesterwochenstunden: 1
Unterrichtssprache: Deutsch
Min. | Max. Teilnehmerzahl: 2 | 5
Anmeldegruppe: Wahlfach: Klinisch-praktische Ausrichtung
Voraussetzungen / Organisatorisches: Beginn der Veranstaltung:08.12.2014 Ende der Veranstaltung: 12.12.2014 Montag: Labor: Ansetzen von DNA-Extraktion aus Blut Dienstag: Labor: Ansetzen von PCR-Reaktionen, MLPA und Bisulfit-Behandlung zur Methylierungsanalyse Mittwoch: Labor: Agarosegelelektrophorese der PCR-Produkte vom Vortag, Fragmentanalyse der MLPA, Abschluss Bisulfitbehandlung, Ansetzen der PCR für die Methylierungsanalyse mittels Bisulfit-Pyrosequenzierung Donnerstag: Labor: Agarosegelelektrophorese der PCR-Produkte vom Vortag, Ansetzen Sanger-Sequenzierung, und Bisulfit-Pyrosequenzierung Freitag: Labor; Auswertung Sanger-Sequenzierung und Bisulfit-Pyrosequenzierung vom Vortag, Prüfung Raum: Molekulargenetisches Labor des Istituts für Humangenetik. Geb. 706, 4. Stock
Inhalt: Die Studierenden sollen die Abläufe der molekulargenetischen Labordiagnostik im Detail kennenlernen. Im Mittelpunkt stehen dabei ausgewählte, im Molekulargenetischen Labor des Instituts für Humangenetik häufig durchgeführte genetische Analysen einschließlich der zugrunde liegenden Krankheiten, verwendeten Methoden, Dateninterpretationen und Befunderstellung. Die Studierende sollen lernen, Befunde kritisch zu erfassen und Probleme/Fallstricke in der genetischen Diagnostik zu erkennen.
Zusätzliche Informationen: Krankheitsbilder: Fragiles X-Syndrom, hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, Prader-Willi-/Angelman-Syndrom, Marfan-Syndrom, Labormethoden: DNA-Extraktion PCR, Fragmentanalyse, MLPA, SNP-Arrays, Bisulfit-Pyrosequenzierung zur Methylierungsanalyse, Sanger-Sequenzierung , Next Generation Sequenzierung, Dateninterpretation , Aufbau und Inhalte von genetischen Befundberichten
